Analize / Sarcină & prenatal

WES prenatal – secvențierea exomului fetal (MONO)

Denumiri: WES prenatal, secvențiere exom lichid amniotic, whole exome sequencing prenatal, exom fetal

Citește secvența tuturor genelor care codifică proteine (exomul) din ADN-ul fătului, pentru a căuta modificări genetice care pot cauza boli ereditare sau malformații. „MONO” înseamnă că se analizează doar proba fătului, fără părinți.

Când se recomandă

Când ecografia arată malformații sau anomalii fetale, iar cariotipul și microarray-ul sunt normale sau nu explică tabloul; la recomandarea medicului genetician sau a medicului de obstetrică.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Proba se recoltează printr-o procedură invazivă (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale), efectuată de medicul obstetrician după consiliere genetică. Se semnează acordul informat.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că a fost găsită o variantă genetică. Aceasta poate fi patogenă, probabil patogenă sau de semnificație incertană. Interpretarea corectă se face doar în consult genetic, uneori cu testarea ulterioară a părinților.

Valori scăzute

Un rezultat negativ nu exclude toate bolile genetice, pentru că testul are limite tehnice și nu detectează orice tip de modificare. Rezultatul se discută cu medicul genetician.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.