Screening neonatal pentru atrofie musculară spinală (SMA) și imunodeficiență combinată severă (SCID)
Denumiri: screening SMA SCID, atrofie musculară spinală, SMA nou-născut, imunodeficiență combinată severă
- Ce arată
- Test de screening la nou-născut pentru două boli rare, dar grave: atrofia musculară spinală (SMA, boală a neuronilor motori) și imunodeficiența combinată severă (SCID, lipsa severă a apărării imune).
- Pe nemâncate?
- Nu e nevoie
- Preț
- de la 175 lei
Test de screening la nou-născut pentru două boli rare, dar grave: atrofia musculară spinală (SMA, boală a neuronilor motori) și imunodeficiența combinată severă (SCID, lipsa severă a apărării imune). Ambele beneficiază mult de un diagnostic și tratament precoce.
Rezultat pozitiv
Un rezultat pozitiv sau suspect nu înseamnă diagnostic sigur; este nevoie de teste de confirmare (analiza genei SMN1 pentru SMA, analize imunologice pentru SCID) și de consult de specialitate, cât mai rapid.
Rezultat negativ
Un rezultat negativ indică risc foarte scăzut pentru aceste două boli, dar nu exclude complet toate formele (de exemplu, unele variante rare de SMA).
Când se recomandă
La nou-născuți, în primele zile de viață, ca test de screening, mai ales dacă nu este inclus în programul național de screening.
Pregătire
Nu necesită pregătire. Recoltarea se face de către personalul medical, de obicei din călcâi, la 48–72 de ore de la naștere.
Ce faci mai departe
- Rezultat negativ. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Dacă ai simptome sau testul s-a făcut prea devreme, medicul poate cere repetarea lui.
- Rezultat pozitiv. Arată buletinul medicului de familie sau specialistului care a cerut analiza. Unele rezultate pozitive au nevoie de un test de confirmare înainte de orice concluzie.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Regina Maria Atrofie musculara spinala (SMA) si imunodeficienta combinata severa (SCID) - screening neonatal | 175 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Surse și metodă
Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.
Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.