Analize / Coagulare

Hemofilia A - panel extins

Denumiri: hemofilie A gena F8, secvențierea genei F8, testare genetică hemofilie A, purtătoare hemofilie A

Analiză genetică extinsă a genei F8, care include de regulă inversiile frecvente și căutarea altor mutații (punctiforme, mici inserții sau deleții, uneori deleții mari). Identifică cauza genetică a hemofiliei A, boală de coagulare legată de cromozomul X.

Când se recomandă

Confirmarea diagnosticului și identificarea mutației familiale, testarea femeilor din familiile afectate (posibile purtătoare), planificarea sarcinii și diagnostic prenatal, când testul inversiilor a fost negativ.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat; consilierea genetică este recomandată înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: a fost identificată o mutație în F8. La un bărbat explică hemofilia; la o femeie indică starea de purtătoare, cu posibilitate de transmitere la copii. Severitatea bolii depinde de tipul mutației.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit mutații patogene cu metodele folosite. Probabilitatea de hemofilie ereditară scade, dar nu poate fi exclusă complet, iar rezultatul se interpretează împreună cu nivelul factorului VIII.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Anticoagulant lupic (lupus anticoagulant, LA)Anticorpi anti factor IX (inhibitori ai factorului IX)Antitrombină III (AT III)Factor VIII al coagulăriiFibrinogenProteina CProteina S (activitate)Proteina S liberă (antigen)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.