Hemofilia A - analiza inversiilor IVS1 și IVS2

Denumiri: hemofilie A inversie intron 1, hemofilie A inversie intron 22, gena F8, inversii F8

Test genetic care caută două rearanjări mari ale genei F8 (inversii la nivelul intronilor 1 și 22), cauze frecvente de hemofilie A. Hemofilia A este o boală de coagulare cu transmitere legată de cromozomul X, produsă de deficitul factorului VIII.

Interval de referințăNegativ (fără inversii IVS1 sau IVS2 în gena F8)

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hemofilie A confirmată, mai ales forma severă, pentru identificarea mutației cauzale; depistarea femeilor purtătoare din familie; consiliere genetică și diagnostic prenatal.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul pentru testare genetică; recomandată consilierea genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: inversia a fost identificată, ceea ce explică hemofilia la un pacient afectat. La o femeie indică starea de purtătoare, cu risc de transmitere la descendenți.

Valori scăzute

Rezultat negativ: aceste inversii nu sunt prezente. Nu exclude hemofilia A, deoarece boala poate fi produsă de alte mutații în F8, pentru care se recomandă analize suplimentare (de exemplu panelul extins).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Hemofilia A - analiza inversii IVS1 si IVS2	2199 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Anticoagulant lupic (lupus anticoagulant, LA)Anticorpi anti factor IX (inhibitori ai factorului IX)Antitrombină III (AT III)Factor VIII al coagulării Fibrinogen Proteina C Proteina S (activitate)Proteina S liberă (antigen)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.