Analize / Sarcină & prenatal

Test prenatal neinvaziv Harmony cu microdeleții

Denumiri: Harmony, NIPT cu microdeleții, test ADN fetal liber, sindrom DiGeorge 22q11.2, test prenatal neinvaziv

Test de screening care analizează fragmentele de ADN fetal din sângele mamei. Estimează riscul pentru trisomiile 21, 18 și 13 și, în varianta cu microdeleții, pentru deleții cromozomiale mici, cum este 22q11.2 (sindrom DiGeorge). Poate indica și sexul fetal sau anomalii ale cromozomilor sexuali, în funcție de pachet.

Când se recomandă

De la 10 săptămâni de sarcină, ca screening prenatal, mai ales la sarcini cu risc crescut sau când părinții doresc o evaluare suplimentară, cu consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită post. Medicul trebuie să știe dacă sarcina este gemelară, dacă ați avut transfuzii, transplant sau tratamente speciale, care pot influența rezultatul.

Valori crescute

Un rezultat cu risc crescut nu este diagnostic. Este nevoie de consiliere genetică și de un test de confirmare prin procedură invazivă (amniocenteză sau biopsie de corion), iar rezultate fals pozitive sunt posibile, mai ales pentru microdeleții.

Valori scăzute

Risc scăzut înseamnă probabilitate mică pentru afecțiunile testate, dar nu garantează un făt sănătos și nu exclude alte boli genetice sau malformații. Ecografiile de sarcină rămân necesare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.