Fibroză chistică – gena CFTR, mutația F508del (prenatal)

Denumiri: mucoviscidoză prenatal, CFTR F508del, delta F508, fibroză chistică test prenatal, mutația F508

Testul caută cea mai frecventă mutație din gena CFTR, F508del, care provoacă fibroza chistică (mucoviscidoza) atunci când este moștenită de la ambii părinți. Se face pe probe prelevate în timpul sarcinii, de obicei după ce părinții sunt purtători sau există un risc cunoscut.

Interval de referințăNegativ (mutația F508del absentă)

ProbăLichid amniotic sau vilozități coriale; se poate cere și sânge matern pentru excluderea contaminării cu celule materne

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Ambii părinți sunt purtători ai unei mutații CFTR, copil anterior cu fibroză chistică, istoric familial, intestin hiperecogen la ecografia fătului, la recomandarea medicului de genetică sau obstetrician.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Prelevarea se face prin procedură invazivă (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale), de către medic specializat, după consiliere și consimțământ informat.

Valori crescute

Pozitiv: prezența mutației pe o copie a genei (heterozigot) înseamnă făt purtător sănătos. Prezența pe ambele copii (homozigot) înseamnă fibroză chistică. Rezultatul necesită consiliere genetică de specialitate.

Valori scăzute

Negativ: mutația F508del nu este prezentă. Fibroza chistică nu este însă exclusă complet, deoarece există multe alte mutații CFTR care nu sunt acoperite de acest test.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Fibroza chistica gena CFTR mutatia F508 prenatal	1190 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amniotic Citomegalovirus (CMV) ADN în lichid amniotic Dublu test (screening prenatal trimestrul I)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.