Analize / Sarcină & prenatal

Adventia – panel genetic de bază (core) pentru statusul de purtător

Denumiri: carrier screening core, screening purtător boli genetice, Adventia core, test purtător recesiv

Test genetic care caută, într-un set de gene cu relevanță clinică frecventă, variante care pot cauza boli ereditare recesive sau legate de cromozomul X. Persoana purtătoare este de obicei sănătoasă, dar poate transmite varianta copiilor. Panelul „core” include un număr mai restrâns de gene decât cel comprehensiv.

Când se recomandă

Înainte de sarcină sau în primele luni, pentru cupluri care plănuiesc un copil, la donatori de gameți sau când există istoric familial de boli genetice. Rezultatul oferă informații pentru deciziile reproductive, ideal după consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Informați laboratorul dacă ați avut transfuzii recente sau transplant de celule stem. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test; de multe ori se testează ambii parteneri.

Valori crescute

Rezultat pozitiv înseamnă că s-a găsit o variantă patogenă la un singur exemplar al unei gene (starea de purtător). Persoana nu are de regulă boala, dar riscul pentru copil crește dacă și partenerul poartă o variantă în aceeași genă. Pentru bolile legate de X, interpretarea diferă și se face la consilierea genetică.

Valori scăzute

Negativ reduce riscul de a fi purtător pentru afecțiunile testate, dar nu îl anulează. Testul nu acoperă toate genele și nici toate variantele posibile, iar un rezultat negativ nu garantează un copil fără boli genetice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.