Analize / Sarcină & prenatal

Adventia – panel genetic comprehensiv pentru statusul de purtător

Denumiri: carrier screening extins, Adventia comprehensiv, screening purtător extins, panel genetic purtător

Variantă extinsă a testului de purtător, care analizează un număr mai mare de gene asociate cu boli ereditare recesive sau legate de X. Arată dacă purtați o variantă care, singură, nu vă îmbolnăvește, dar poate fi transmisă copiilor și poate provoca o boală dacă ambii părinți o au.

Când se recomandă

La planificarea unei sarcini, înainte sau în timpul unui tratament de fertilizare in vitro, pentru donatori de gameți sau când se dorește o evaluare cât mai largă. Este util și când există istoric familial sau consangvinitate.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Spuneți dacă ați avut transfuzii recente sau transplant medular. Se recomandă consiliere genetică înainte de test și pentru interpretarea rezultatelor, mai ales dacă ambii parteneri sunt purtători.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: una sau mai multe variante patogene în stare de purtător. De regulă nu apar simptome, dar riscul pentru copil depinde de rezultatul partenerului. Medicul genetician poate discuta opțiunile (testarea partenerului, diagnostic prenatal sau alte variante de planificare).

Valori scăzute

Negativ scade probabilitatea de a fi purtător pentru genele testate, dar nu o exclude complet, deoarece există variante rare sau gene neincluse în panel. Nu garantează absența oricărei boli genetice la copil.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.