Analize / Hematologie

Variante de hemoglobină - identificare prin tehnici de biologie moleculară

Denumiri: hemoglobinopatii genetic, talasemie test genetic, anemie falciformă test genetic, secvențiere gene globină

Test genetic care identifică modificările din genele ce produc lanțurile de globină ale hemoglobinei. Este folosit pentru a confirma talasemiile și alte hemoglobinopatii (de exemplu hemoglobina S sau C) atunci când testele uzuale nu sunt suficiente.

Când se recomandă

Anemie microcitară care nu răspunde la fier, electroforeză de hemoglobină neconcludentă sau anormală, istoric familial, planificare de sarcină, screening al partenerilor, diagnostic prenatal.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă să aveți la îndemână rezultatele hemogramei și ale electroforezei hemoglobinei, iar consultul de genetică este util.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă (deleție sau mutație) care explică talasemia sau hemoglobinopatia. Poate fi vorba de statut de purtător, fără simptome, sau de boală, în funcție de numărul de gene afectate. Este important sfatul genetic pentru cuplurile care plănuiesc o sarcină.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante în regiunile analizate. Face hemoglobinopatia mai puțin probabilă, dar nu exclude rare modificări neacoperite de test.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Electroforeza hemoglobineiEritropoietină (EPO)HaptoglobinăHemoglobină (Hb)Hemogramă completă cu formulă leucocitară și reticulociteHemoleucogramă completăLeucocite (WBC)Trombocite (PLT)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.