Analize / Biochimie

Transferină – izoforme (tulburări congenitale de glicozilare, CDG)

Denumiri: izoforme transferină, CDG screening, transferină carbohidrat deficientă, focalizare izoelectrică transferină

Analizează formele (izoformele) transferinei, proteină care transportă fierul, după numărul de resturi de acid sialic atașate. Modificarea acestui tipar este markerul principal pentru bolile rare numite tulburări congenitale de glicozilare (CDG).

Rezultat pozitiv

Un tipar anormal (creșterea formelor cu mai puțin acid sialic) sugerează CDG, dar poate apărea și în consum cronic și crescut de alcool, galactozemie, intoleranță ereditară la fructoză, boli hepatice severe sau variante genetice ale transferinei. Confirmarea necesită teste genetice sau enzimatice.

Rezultat negativ

Un profil normal face cele mai frecvente forme de CDG improbabile, dar nu le exclude pe toate (unele forme au profil normal, iar la nou-născuți rezultatul poate fi normal inițial). Medicul decide dacă sunt necesare alte investigații.

Când se recomandă

Copii sau adulți cu tablou neexplicat: întârziere în dezvoltare, hipotonie, probleme neurologice, hepatice, de coagulare sau malformații, la recomandarea medicului specialist (genetică, neurologie pediatrică, metabolism).

Pregătire

Nu necesită post. Informați medicul despre consumul de alcool, bolile de ficat și tratamentele, care pot modifica rezultatul.

Ce faci mai departe

• Rezultat negativ. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Dacă ai simptome sau testul s-a făcut prea devreme, medicul poate cere repetarea lui.
• Rezultat pozitiv. Arată buletinul medicului de familie sau specialistului care a cerut analiza. Unele rezultate pozitive au nevoie de un test de confirmare înainte de orice concluzie.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

ser

Partea lichidă a sângelui, separată după ce sângele s-a coagulat. Se recoltează dintr-o venă de la braț.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.