Analize / Biochimie

Suspiciune sindrom Treacher-Collins (analiză genetică)

Denumiri: Treacher Collins, TCOF1, disostoză mandibulo-facială, sindrom Franceschetti

Test genetic care caută modificări în genele asociate sindromului Treacher-Collins, o boală rară de dezvoltare a oaselor feței și a urechilor. Cel mai des este implicată gena TCOF1, dar și alte gene (de exemplu POLR1D, POLR1C) pot fi cauza.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a găsit o variantă genetică asociată bolii; confirmă diagnosticul clinic. Semnificația pentru familie și riscul pentru urmași se discută cu medicul genetician.

Valori scăzute

Un rezultat negativ face diagnosticul mai puțin probabil, dar nu îl exclude complet, deoarece testul nu depistează toate tipurile de modificări genetice posibile.

Când se recomandă

Când un copil sau un adult are trăsături faciale sugestive (ochi cu înclinare în jos, maxilar și bărbie mici, urechi malformate, pierdere de auz), pentru confirmarea diagnosticului sau în consiliere genetică familială.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică înainte de test și semnarea consimțământului informat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.