Sindrom NARP (analiză genetică mitocondrială)

Denumiri: NARP, MT-ATP6, neuropatie ataxie retinită pigmentară, boală mitocondrială

Test genetic pentru sindromul NARP (neuropatie, ataxie, retinită pigmentară), o boală mitocondrială rară, cauzată de variante ale genei mitocondriale MT-ATP6. Se moștenește pe linie maternă, iar gravitatea depinde de proporția de ADN mitocondrial modificat (heteroplasmie).

Interval de referințăFără variantă patogenă mitocondrială identificată

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge total)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Slăbiciune sau amorțeli la nivelul membrelor, tulburări de echilibru și coordonare, scăderea vederii prin retinită pigmentară, întârziere de dezvoltare sau convulsii, istoric familial pe linie maternă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a depistat o variantă patogenă în MT-ATP6, care confirmă diagnosticul. Interpretarea ține cont de procentul de heteroplasmie și de riscul pentru descendenții mamei.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit varianta căutată în sângele analizat. Nu exclude complet o boală mitocondrială, deoarece nivelul poate fi mai mic în sânge decât în alte țesuturi.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindrom NARP	4016 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmă Albumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulină Amilază serică Amilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.