Analize / Imunologie

Ataxie spinocerebeloasă – panel SCA 1, 2, 3, 6, 7, 12, 17 și DRPLA

Denumiri: SCA, panel ataxii spinocerebeloase, SCA3 Machado-Joseph, DRPLA

Panel genetic care măsoară numărul de repetiții ale unor secvențe de ADN în mai multe gene asociate cu ataxiile spinocerebeloase (SCA1, 2, 3, 6, 7, 12, 17) și cu atrofia dentato-rubro-pallido-luysiană (DRPLA). Când numărul de repetiții depășește un prag, gena poate cauza boală neurodegenerativă cu transmitere autozomal dominantă.

Când se recomandă

Ataxie progresivă cu debut la adult, tulburări de coordonare și vorbire, mișcări anormale ale ochilor, antecedente familiale de ataxie; confirmarea diagnosticului stabilit clinic de medicul neurolog.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Recomandat consult de genetică înainte de testare, mai ales la persoane fără simptome (testare presimptomatică), și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: una dintre gene are un număr de repetiții în intervalul patogen, ceea ce explică simptomele sau indică risc de a dezvolta boala. Numărul de repetiții se corelează parțial cu vârsta de debut și severitatea. Rudele de gradul I au risc de 50% de a moșteni varianta, iar interpretarea se face împreună cu geneticianul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: repetițiile sunt în limite normale pentru genele testate. Nu exclude alte forme de ataxie ereditară sau dobândită, care pot necesita alte investigații.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Anticorpi anti fosfolipidici IgGAnticorpi anti fosfolipidici IgMAnticorpi anti receptor GABA-B în serAnticorpi anti-ADN dublu catenar (anti-dsDNA)Anticorpi anti-ADN monocatenar (anti-ssDNA)Anticorpi anti-Jo-1Anticorpi anti-LKM1Anticorpi anti-La (SS-B)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.