Analize / Cardiovascular

Profil genetic pentru sindrom QT lung (LQTS)

Denumiri: QT lung genetic, long QT syndrome, LQTS test genetic, KCNQ1 KCNH2 SCN5A, canalopatii cardiace

Testul caută variante în genele canalelor ionice ale celulelor cardiace (precum KCNQ1, KCNH2, SCN5A) care determină prelungirea intervalului QT pe ECG. Această anomalie electrică poate favoriza aritmii periculoase, uneori cu leșin sau oprire cardiacă.

Când se recomandă

QT prelungit pe ECG fără cauză evidentă (medicamente, dezechilibre de potasiu); leșin la efort, la emoții sau în somn; oprire cardiacă resuscitată; moarte subită inexplicabilă în familie; testarea rudelor după identificarea variantei.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat. Nu întrerupeți niciun tratament fără recomandarea medicului.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă sau probabil patogenă confirmă diagnosticul și tipul de sindrom, ceea ce ajută la stabilirea riscului și a măsurilor de prevenție de către cardiolog. Rudele pot fi testate țintit. Variantele de semnificație incertă nu se folosesc pentru decizii.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare în genele testate. Într-o parte din cazuri boala nu are o cauză genetică identificabilă, deci un rezultat negativ nu exclude sindromul, iar diagnosticul se bazează și pe ECG și pe evaluarea clinică.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)HomocisteinăLDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNPProteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.