Analize / Markeri tumorali

Profil genetic extins de evaluare risc cancer colorectal ereditar

Denumiri: test genetic cancer colorectal, sindrom Lynch, risc ereditar colon, MLH1 MSH2 APC MUTYH

Test genetic care analizează mai multe gene asociate cu forme ereditare de cancer colorectal, precum cele implicate în sindromul Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) și în polipoza adenomatoasă (APC, MUTYH). Lista exactă a genelor depinde de laborator. Nu pune un diagnostic de cancer, ci estimează predispoziția ereditară.

Când se recomandă

Cancer colorectal sau de endometru la vârstă tânără, mai multe rude apropiate cu cancer colorectal sau polipi, polipi numeroși, tumori cu instabilitate microsatelitară, recomandare de la medicul genetician sau oncolog.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială și nu este nevoie de repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar testarea se face de regulă pe baza consimțământului informat.

Valori crescute

Rezultatul pozitiv înseamnă că s-a găsit o variantă patogenă într-o genă testată, ceea ce crește riscul de cancer colorectal și de alte cancere. Nu înseamnă că boala va apărea sigur; medicul recomandă un program de supraveghere și, uneori, testarea rudelor. Variantele de semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Rezultatul negativ înseamnă că nu s-au găsit variante patogene în genele analizate, deci riscul ereditar este mai mic, dar nu dispare complet. Controalele de screening recomandate după vârstă și istoricul familial rămân necesare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

AFP (alfa-fetoproteină)Beta-2-microglobulină serică (B2M)Biopsie prostatică – examen histopatologic (cu colorații speciale după caz)CA 125CA 15-3 (antigen carbohidrat 15-3)CA 19-9CA 72-4 (antigen tumoral)CEA (antigen carcinoembrionar)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.