Profil genetic pentru defecte cardiace congenitale izolate

Denumiri: malformații cardiace congenitale genetic, cardiopatii congenitale test genetic, panel gene defecte cardiace congenitale, defect septal genetic, CHD genetic

Conținut educativ · echipa medicală

Analizează genele implicate în dezvoltarea inimii în perioada embrionară. Variantele patogene pot cauza malformații prezente de la naștere, apărute fără alte anomalii asociate (forme izolate), precum defecte septale sau ale valvelor și ale vaselor mari.

Interval de referințăNegativ: nu se identifică variante patogene sau probabil patogene în genele analizate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Copii sau adulți cu malformații cardiace congenitale, mai ales dacă există mai multe cazuri în familie; consiliere pentru planificarea unei sarcini; evaluarea riscului de recurență.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat; la minori, consimțământul este dat de părinți.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă sau probabil patogenă explică probabil malformația și ajută la estimarea riscului pentru frați sau urmași. Poate indica necesitatea unor investigații pentru alte organe. O variantă de semnificație incertă nu este concludentă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Majoritatea malformațiilor cardiace congenitale au cauze multifactoriale sau încă necunoscute, deci rezultatul nu exclude o componentă ereditară.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo	2520 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)Homocisteină LDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNP Proteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.