Analize / Cardiovascular

Profil genetic pentru cardiomiopatie aritmogenă de ventricul drept (CAVD/ACM)

Denumiri: cardiomiopatie aritmogenă, ARVC, displazie aritmogenă de ventricul drept, test genetic CAVD, panel gene PKP2 DSP

Testul caută modificări (variante) în genele implicate în structura celulelor inimii, în special în desmozomi, care leagă celulele musculare între ele. Aceste variante pot duce la înlocuirea treptată a mușchiului ventriculului drept cu țesut fibros și grăsos, cu risc de aritmii. Se face o singură dată în viață, pentru că genele nu se schimbă.

Când se recomandă

Diagnostic de cardiomiopatie aritmogenă sau suspiciune clinică (palpitații, leșin, aritmii ventriculare, anomalii pe ECG sau RMN cardiac); istoric familial de boală sau de moarte subită la persoane tinere; testarea rudelor după ce s-a găsit o variantă la un membru al familiei.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test și semnarea consimțământului informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă, ceea ce susține diagnosticul și permite testarea țintită a rudelor. Prezența variantei nu spune exact când sau dacă apar simptome, deoarece penetranța este variabilă. O variantă de semnificație incertă nu permite concluzii și se reevaluează în timp.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare în genele testate. Nu exclude complet boala, pentru că pot exista gene sau mecanisme încă necunoscute. Interpretarea depinde de contextul clinic și de istoricul familial.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)HomocisteinăLDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNPProteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.