Analize / Cardiovascular

Profil genetic pentru afecțiuni aortice

Denumiri: panel genetic aortă, anevrism aortic genetic, sindrom Marfan test genetic, boli ereditare ale aortei

Conținut educativ · echipa medicală

Testul analizează mai multe gene asociate cu boli ereditare ale peretelui aortei, cum ar fi anevrismele și disecțiile aortice sau sindroamele de țesut conjunctiv. Se face prin secvențiere genetică, iar lista genelor depinde de laborator.

Interval de referințăFără variante patogene identificate (rezultat calitativ, cu descrierea variantelor găsite).
ProbăSânge total recoltat pe EDTA
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Anevrism sau disecție de aortă la vârstă tânără, istoric familial de boli aortice sau moarte subită, suspiciune de sindrom Marfan sau similar, la recomandarea medicului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar pentru recoltare se semnează un consimțământ informat.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a găsit o variantă genetică probabil patogenă. Aceasta poate explica boala și poate indica necesitatea monitorizării și a testării rudelor, decis împreună cu medicul.

Valori scăzute

Un rezultat negativ nu exclude complet o cauză genetică, deoarece testul acoperă doar anumite gene. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Synevo Profil genetic pentru afectiuni aortice 4683 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)HomocisteinăLDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNPProteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.