Panel genetic disgenezie/agenezie gonadală (BMP15, FSHR, NR5A1)
Denumiri: disgenezie gonadală genetic, insuficiență ovariană BMP15 FSHR NR5A1, test genetic gonade, agenezie gonadală
Analizează genele BMP15, FSHR și NR5A1, implicate în dezvoltarea și funcția gonadelor (ovare, testicule). Variantele patogene pot sta la baza unei dezvoltări gonadale anormale, a insuficienței ovariene precoce sau a unor tulburări de dezvoltare sexuală.
Când se recomandă
Lipsa menstruației sau pubertate absentă ori incompletă, insuficiență ovariană înainte de 40 de ani, infertilitate neexplicată, tulburări de dezvoltare sexuală, la recomandarea endocrinologului sau geneticianului.
Pregătire
Nu necesită post sau pregătire specială. Se semnează un consimțământ informat, iar consilierea genetică este recomandată înainte și după test.
Valori crescute
Identificarea unei variante patogene sau probabil patogene poate explica tulburarea și are implicații pentru urmărire, fertilitate și testarea rudelor. O variantă cu semnificație incertă nu permite concluzii și se reevaluează în timp.
Valori scăzute
Lipsa variantelor nu exclude o cauză genetică, deoarece și alte gene pot fi implicate, iar multe cazuri au cauze neidentificate.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Panel disgenezie/agenezie gonadală (BMP15, FSHR, NR5A1) | 4741 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.