Sindrom Kabuki – genele KMT2D (MLL2) și KDM6A

Denumiri: sindrom Kabuki, KMT2D MLL2, KDM6A, Kabuki tip 1 și 2

Test genetic care analizează cele două gene asociate sindromului Kabuki: KMT2D (tip 1, cea mai frecventă) și KDM6A (tip 2). Sindromul include trăsături faciale caracteristice, întârziere în dezvoltare și uneori malformații de inimă sau rinichi.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogenice)

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La copii cu suspiciune clinică de sindrom Kabuki: trăsături faciale tipice, hipotonie, întârziere de dezvoltare, malformații asociate. Se recomandă de medicul genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face consiliere genetică și se semnează consimțământul informat.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a găsit o variantă patogenică în KMT2D sau KDM6A, ceea ce confirmă diagnosticul. Familia poate fi apoi testată și consiliată privind riscul de recurență.

Valori scăzute

Un rezultat negativ nu exclude complet sindromul, deoarece o parte dintre cazuri au cauze care nu sunt detectate prin această metodă. Interpretarea se face împreună cu medicul genetician.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Sindrom Kabuki - gena KMT2D (MLL2) & KDM6A	4787 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmă Albumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulină Amilază serică Amilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.