Analize / Diabet & metabolism

Intoleranță ereditară la fructoză (test genetic ALDOB)

Denumiri: IEF, fructozemie ereditară, deficit de aldolază B, gena ALDOB

Test genetic care caută mutații ale genei ALDOB, responsabilă de enzima aldolază B din ficat. Lipsa acestei enzime face ca fructoza (zahărul din fructe, miere, zahăr de masă și sorbitol) să nu poată fi procesată corect. Boala este rară și se transmite recesiv, de la ambii părinți.

Când se recomandă

La copii sau adulți cu vărsături, dureri abdominale, transpirații, scăderea glicemiei sau stare de rău după consumul de fructe, dulciuri sau zahăr, în special după introducerea acestor alimente în alimentația sugarului, sau cu aversiune marcată față de dulce. Se mai face la rudele unei persoane diagnosticate.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Nu faceți probe de încărcare cu fructoză pe cont propriu, deoarece pot fi periculoase.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au identificat mutații în gena ALDOB, ceea ce confirmă sau susține puternic diagnosticul. Dacă ambele copii ale genei sunt afectate, boala se manifestă; dacă este afectată o singură copie, persoana este doar purtătoare și de regulă nu are simptome. Tratamentul constă în evitarea strictă a fructozei, sub îndrumarea unui medic și a unui dietetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit mutațiile frecvente analizate. Testul poate acoperi doar variantele cele mai comune, deci o suspiciune clinică puternică poate necesita investigații suplimentare. Intoleranța la fructoză din alimentație (malabsorbție) este o afecțiune diferită.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Acizi grași liberi (NEFA)Anticorpi anti-insulină (IAA)Anticorpi anti-tirozinfosfatază IA2 (anti-IA2)C-peptidFructozaminăGlicemie (glucoză serică)Hemoglobină glicată (HbA1c)Insulină

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.