Analize / Profil lipidic

Hipercolesterolemie familială – panel genetic (PCSK9, APOB, LDLR, LDLRAP1)

Denumiri: colesterol crescut ereditar, HF test genetic, panel gene LDLR APOB PCSK9, FH genetic

Testul analizează genele implicate în hipercolesterolemia familială, o boală ereditară în care colesterolul LDL este crescut încă din copilărie. Depistarea mutației ajută la confirmarea diagnosticului și la screeningul rudelor.

Când se recomandă

LDL-colesterol foarte mare fără altă cauză, istoric familial de infarct sau boli cardiovasculare la vârste tinere, depozite de colesterol pe piele sau tendoane, sau rude cu diagnostic genetic confirmat.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar pentru testul genetic. Este recomandat consult de genetică sau cardiologie, iar rezultatul se discută cu medicul.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă hipercolesterolemia familială și indică un risc cardiovascular crescut pe termen lung, care necesită monitorizare și management medical. Rudele de gradul întâi pot avea 50% șanse să fie purtătoare.

Valori scăzute

Un rezultat negativ nu exclude complet boala, deoarece pot exista modificări în alte gene sau cauze poligenice ale colesterolului crescut. Se interpretează împreună cu valorile lipidelor.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Apolipoproteina B (ApoB)Colesterol totalHDL colesterolLDL colesterolTriglicerideApolipoproteina E (ApoE)Apolipoproteină A1 (Apo A1)Electroforeza lipoproteinelor

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.