Diabet MODY 6 (NEUROD1)
Denumiri: MODY 6, gena NEUROD1, diabet monogenic NEUROD1, diabet MODY tip 6
Test genetic care analizează gena NEUROD1, importantă pentru dezvoltarea și funcția celulelor pancreatice producătoare de insulină. Variantele patogenice produc MODY 6, o formă foarte rară de diabet monogenic cu transmitere dominantă.
Când se recomandă
Diabet apărut de timpuriu (de obicei sub 35 de ani), cu istoric familial puternic și fără autoanticorpi specifici diabetului de tip 1. Se solicită, de regulă, după evaluarea de diabetologie sau genetică, când alte forme de MODY au fost excluse.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat, iar rezultatul trebuie interpretat de medic sau de un consilier genetic.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în NEUROD1, ceea ce confirmă diagnosticul de MODY 6. Informația ajută la alegerea tratamentului potrivit de către medic și la testarea rudelor. Fiecare copil al unei persoane afectate are risc de 50% de a moșteni varianta.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenică în gena analizată, deci MODY 6 este puțin probabil. Nu exclude alte tipuri de diabet monogenic sau variante în alte gene.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevocel mai ieftin | 1832 lei | Vezi ↗ |
| MedLife | 2120 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.