Analize / Diabet & metabolism

Diabet MODY 5 (HNF1B)

Denumiri: MODY 5, gena HNF1B, diabet monogenic HNF1B, sindrom chisturi renale și diabet, RCAD

Test genetic care caută modificări (mutații sau deleții) în gena HNF1B, implicată în dezvoltarea pancreasului și a rinichilor. Variantele patogenice cauzează o formă rară de diabet monogenic (MODY 5), adesea asociată cu malformații renale.

Când se recomandă

Diabet diagnosticat la tineri, cu istoric familial pe mai multe generații, în special când există chisturi renale, malformații ale rinichilor sau ale uterului, ori valori modificate ale enzimelor hepatice. Se recomandă după consult de diabetologie sau genetică medicală.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. De regulă se semnează un consimțământ informat, iar rezultatul se discută cu medicul sau cu un consilier genetic.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în HNF1B, ceea ce confirmă MODY 5. Medicul poate recomanda monitorizarea rinichilor și a altor organe afectate, plus testarea rudelor apropiate. Transmiterea este autosomal dominantă, deci fiecare copil are un risc de 50%. Unele variante sunt apărute nou, fără istoric familial.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenică în regiunile analizate, ceea ce face MODY 5 improbabil. Nu exclude alte forme de diabet monogenic sau alte cauze genetice neanalizate prin această metodă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Acizi grași liberi (NEFA)Anticorpi anti-insulină (IAA)Anticorpi anti-tirozinfosfatază IA2 (anti-IA2)C-peptidFructozaminăGlicemie (glucoză serică)Hemoglobină glicată (HbA1c)Insulină

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.