Ataxie cerebeloasă, neuropatie și areflexie vestibulară (CANVAS) – expansiune repetată intronică RFC1

Denumiri: CANVAS, RFC1, sindrom CANVAS, expansiune AAGGG RFC1

Testul caută o expansiune de repetiții în intronul genei RFC1, cauza cea mai frecventă a sindromului CANVAS. Boala asociază tulburări de echilibru cerebeloase, afectarea nervilor periferici și pierderea funcției vestibulare din urechea internă. Se moștenește autozomal recesiv.

Interval de referințăNegativ (fără expansiune patogenă bialelică)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Dezechilibru lent progresiv, mers nesigur, amețeli la mișcarea capului, senzații alterate la nivelul picioarelor, tuse cronică neexplicată la unii pacienți; ataxie tardivă fără cauză clară.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Este recomandat consultul de genetică medicală și consimțământul informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: expansiune patogenă prezentă pe ambele copii ale genei, ceea ce confirmă diagnosticul de CANVAS la un pacient cu simptome potrivite. Purtătorii cu o singură copie afectată nu dezvoltă de obicei boala, dar pot avea rude cu risc, motiv pentru care se recomandă consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu a fost găsită expansiunea patogenă bialelică. Simptomele pot avea alte cauze, iar medicul poate recomanda testarea altor gene sau a altor tipuri de ataxii.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Ataxie cerebeloasă, neuropatie & sindrom de areflexie vestibulară (CANVAS), expansiune repetată intronică RFC1	1120 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Anticorpi anti fosfolipidici IgG Anticorpi anti fosfolipidici IgM Anticorpi anti receptor GABA-B în ser Anticorpi anti-ADN dublu catenar (anti-dsDNA)Anticorpi anti-ADN monocatenar (anti-ssDNA)Anticorpi anti-Jo-1 Anticorpi anti-LKM1 Anticorpi anti-La (SS-B)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.