Sindrom adrenogenital – deficit de 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază (HSD3B2)

Denumiri: hiperplazie adrenală congenitală HSD3B2, deficit 3-beta-HSD, HSD3B2, CAH, deficit 3 beta hidroxisteroid dehidrogenază

Conținut educativ · echipa medicală

Test genetic pentru gena HSD3B2, care codifică o enzimă necesară producerii hormonilor steroizi din glandele suprarenale și din gonade. Deficitul este o formă rară de hiperplazie adrenală congenitală, cu transmitere autosomal recesivă.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în gena HSD3B2)

ProbăSânge total pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Nou-născut sau sugar cu pierdere de sare și deshidratare, organe genitale ambigue la băieți, virilizare ușoară la fete, pubertate anormală, ori profil hormonal sugestiv (17-OH-pregnenolonă și DHEA crescute); testare la rude.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Variantele patogene pe ambele copii ale genei confirmă diagnosticul. Endocrinologul stabilește tratamentul și monitorizarea. Purtătorii cu o singură variantă sunt de regulat fără simptome.

Valori scăzute

Un rezultat negativ face improbabil acest deficit enzimatic, dar nu exclude alte cauze de hiperplazie adrenală sau de tulburări ale dezvoltării sexuale.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț2028 lei · Synevo

Preț mediu2068 lei

Laboratoare2

Laborator	Preț
Synevocel mai ieftin Sindrom adrenogenital (deficit 3-beta-HS-dehidrogenaza)-HSD3B2	2028 lei	Vezi ↗
Bioclinica Hiperplazie congenitală adrenală, cu deficit de 3-beta-hidroxidehidrigenaza, gena HSD3B2	2107 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

17-hidroxiprogesteron (17-OHP)ACTH (hormon adrenocorticotrop)AMH (hormon anti-Müllerian)Aldosteron seric Androstendion Beta-hCG (test de sarcină din sânge)Calcitonină Cortizol salivar

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.