Sindrom adrenogenital – deficit de 11-beta-hidroxilază (CYP11B1)
Denumiri: hiperplazie adrenală congenitală, deficit 11-beta hidroxilază, CYP11B1, CAH
Test genetic care caută variante în gena CYP11B1, responsabilă de o enzimă necesară producerii cortizolului. Deficitul ei este a doua cea mai frecventă formă de hiperplazie adrenală congenitală și are transmitere autosomal recesivă.
Când se recomandă
Virilizare la fetițe sau pubertate precoce la copii, tensiune arterială crescută la vârste tinere, creștere rapidă cu maturare osoasă accelerată, ori valori crescute de 11-deoxicortizol și androgeni; testare la rude după un caz confirmat.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.
Valori crescute
Variante patogene pe ambele copii ale genei confirmă deficitul de 11-beta-hidroxilază. Medicul endocrinolog stabilește monitorizarea și tratamentul. O singură variantă indică de obicei statutul de purtător, fără boală.
Valori scăzute
Dacă nu se identifică variante, deficitul de 11-beta-hidroxilază este puțin probabil. Alte forme de hiperplazie adrenală (de exemplu CYP21A2) pot fi investigate separat.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo Sindrom adrenogenital (deficit 11-beta hidroxilaza)-CYP11B1 | 4040 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.